Ereditate in schizofrenie
Dovezile ce sustin rolul factorilor genetici in aparitia schizofreniei se bazeza pe studiile familiale ( incidenta mai mare a schizofreniei in randul rudelor biologice de gradul I si II), studiile pe gemeni si studiile pe adoptii ( parintii adoptivi ai schizofrenilor in comparatie cu parintii adoptive ai unor copii normali)
Aceste cerecetari au aratat o incidenta mai crescuta a bolii la subiectii cu unul din parinti schizofreni ( 15% pentru subiectii cu un parinte schizofren si 55% pentru cei cu ambii parinti, dupa Rosenthal).
In cazul gemenilor monozigoti ( identici) probabilitatea ca ambii copii sa faca boala este de 46% spre deosebire de cei dizigoti unde procentul ajunge la 14%. Procentajele arata ca bagajul genetic este important, dar nu suficient, un rol important avandu-l si mediul.
Rolul ereditatii in schizofrenie
Exista trei ipoteze referitoare la rolul ereditatii in producerea schizofreniei :
– o ereditate succesiva cu penetranta redusa
– o ereditate dominanta cu penetranta heterozigota de 20% si homozigota de 100%
– o ereditate multifactoriala
Studiile neurofiziologice au demonstrat ca la pacientii cu schizofrenie are loc o scadere a dimensiunilor neuronilor, o modificare de orientare a celulelor si diminuarea structurilor sinaptice. In acelasi timp numarul neuronilor nu scade. Gena DISC 1 se considera ca este implicata in patogeneza schizofreniei. Expresia genei DISC-1 sufera importante variatii pe parcursul dezvoltarii intrauterine, atingand concentratia maxima in perioada embrionara tardiva, perioada in care are loc dezvoltarea cortexului cerebral. Aceasta gena interactioneaza cu numeroase proteine citoscheletice implicate in neurodezvoltare, una din ele fiind NUDEL. Forma mutanta a genei DISC-1 nu reuseste sa interactioneze cu proteina NUDEL, diminuanad astfel cresterea neuronala.
O alta gena care a fost recent descoperita ca avand un rol in declansarea schizofreniei paranoide este gena CELS-R1.
Urmatoarele gene sunt implicate si ele in patogenia schizofreniei:
-COMT
-NRG1
-DTNBP1
-RGS4
-G72
-DAAO
Cercetare despre ereditate in schizofrenie
Un studiu a relevat ca NRG1 care regleaza neurotransmiterea glutamatergica cu rol in dezvoltarea neuronala si in felul in care creierul raspunde sau se adapteaza la actiunea factorilor din mediul inconjurator este responsabila de producerea schizofreniei, de asemenea.
In concluzie, genetica deschide o poarta nebanuita pentru intelegerea schizofreniei, ceea ce trebuie clarificat e modul in care factorii genetici se decompenseaza sub influenta anumitor factori de mediu.
Revista Somatoterapia Nr. 15/2007
