Aspecte psiho-neuro-andocrinologice ale cresterii si dezvoltarii in sindromul Down

Autori: Psiholog Elena Bouleanu; Conf. Dr. Luminita Beldean

In multitudinea bolilor care implica handicapul, Sindromul Down are un loc aparte. Implica o serie de mecanisme genetice prea putin, sau chiar deloc cunoscute. Persoanele afectate sunt evident marcate de prezenta bolii, dar nu putem aprecia cu certitudine cat inseamna suferinta. Exista suferinta sau este numai o impresie de pe “tusa”? Este copilul cel care sufera mai mult (fizic si psihic) sau familia?
In calitate de terapeuti, indiferent daca ne ocupam de somatic, fiziologic sau mental, suntem datori sa-i cunoastem cat mai bine.

Nivelul de dezvoltare psihomotorie a copilului depinde de gradul de acceptare a l handicapului

Intr-un studiu efectuat pe subiecti cu Sindrom Down din judetul Sibiu si familiile al cestora, am demonstrat ca nivelul de dezvoltare psihomotorie a copilului cu Sindrom Down este semnificativ influentat de gradul de al handicapului de catre familie (rezultand un coeficient de corelatie de 0.95).
Tabelul urmator indica incidenta aparitiei maladiei in functie de varsta mamei. (Sursa: The genetics of Down’s Sydrome, Down’s Syndrome Association United Kindom – 1996).

Varsta mamei (la nastere) si incidenta de Down

15 ani -1:1578; 16 ani -1:1572; 17ani-1:1565; ; 18 ani-1:1556; 19 ani- 1:1544; 20 ani-1:1528; 21 ani-1:1507; 22 ani-
1:1481; 23 ani-1:1447; 24 ani-1:1404; 25 ani-1:1351; 26 ani-1:1286; 27 ani-1:1208; 28 ani-1:1119; 29 ani-1:1018;

30 ani-1:909; 31 ani-1:796; 32 ani-1:683; 33 ani-1:574; 34 ani-1:474; 35 ani-1:384; 36 ani-1:307; 37 ani-1:242;

38 ani-1:189; 39 ani-1:146; 40 ani-1:112[ 41 ani-1;85; 42 ani-1:65; 43 ani-1:49; 44 ani-1:37; 45 ani-1:28; 46 ani-1:21

47 ani-1:15 ; 48 ani-1:11; 49 ani-1:8; 50 ani-1:6

Cauza genetica

Exista trei situatii care pot rezulta dintr-o eroare de copiere a unei gene: de avantaj, de neutralitate si, cazul nefericit, cand eroarea provoaca alterari. Deseori o greseala de copiere a unei gene poate fi corijata cand nu exista alte greseli de copiere la aceeasi gena. Geneticienii considera ca toti purtam un numar de gene alterate (mutante) care le insotesc pe cele normale. Ei cred ca acestea sunt raspunzatoare de diferentele aparute intre oameni privind infatisarea si starea de sanatate.
Trisomia 21 apare datorita unui fenomen numit non-disjunctie a unui cromozom din perechea 21, in timpul primei sau celei de-a doua diviziuni meiotice, la oricare din parinti. Astfel iau nastere celule cu 24 cromozomi. Cand o astfel de celula fertilizeaza (sau este fertilizata) o celula cu 23 cromozomi, ia nastere o celula cu 47 cromozomi.

Malformatii specifice sindromului Down

Implicatiile malformatiilor asupra dezvoltarii copilului si particularitatile de ingrijire

Malformatii cardiace congenitale

Sunt defecte de sept interatrial sau interventricular sau anomalii valvulare (mitrala, tricuspida, pulmonara). Ele sunt prezente la 20 – 40 % din cazuri. Aceste malformatii (uneori incompatibile cu viata), determina o conduita aparte a familiei si persoanelor implicate in urmarirea si tratarea acestor persoane. Actiuni simple, cum ar fi alimentatia, mersul, etc., pot deveni activitati cu incarcatura emotionala foarte ridicata pentru parinti (datorita manifestarilor clinice asociate), iar pentru persoana cu Sindrom Down, se pot asocia cu activitati care implica suferinta si risc, producand chiar repulsie sau evitare.

Malformatii ale aparatului respirator:

Sunt stenoza traheala, lobulatie pulmonara anormala, afectiuni care implica defect de ventilatie cu tablou clinic specific, de cele mai multe ori cu efecte emotionale marcate ale mamei sau celor apropiati.

Malformatii digestive

Vorbim de atrezie esofagiana, duodenala, intestinala, biliara sau anala, stenoza duodenala, stenoza pilorica, pancreas inelar, malrotatii intestinale, microcolon sau boala Hirschprung, hernie diafragmatica sau ombilicala. Toate acestea constituie elemente de dificultate in ceea ce priveste cresterea staturo-ponderala, dar si de risc vital. in multe situatii actul alimentatiei devine sursa de stres atat pentru copil cat si pentru mama.

Malformatii ale aparatului renal

Sunt posibile malformatii de tip: hidronefroza, rinichi polichistic, agenezie sau hipoplazie renala, boala de col vezical. Specific este si prezenta oliguriei, datorata retinerii lichidelor in tesuturi.

Malformatii cerebrale

Sunt ocazionale si nespecifice: hipoplazie a creierului si cerebelului.

Malformatii osoase

Apar in special la nivelul mainilor si picioarelor: datorate in special brahimetacarpiei si brahifalangiei. Falanga medie a degetului V al mainii este hipoplazica sau absenta, motiv pentru care liniile de flexie sunt foarte apropiate sau unite, iar degetul apare angulat. Rareori exista polidactilie sau sindactilie. Hiperextensibilitatea articulara este frecventa, evidenta mai ales la police. Mai pot exista anomalii numerice ale coastelor, spina bifida, luxatie congenitala coxo-femurala. Cartilagiile de crestere, in ciuda hipotrofiei staturale, se inchid tarziu. Aceste particularitati au ca efect, in afara aspectului specific somatic, achizitia intarziata a motilitatii fine, ducand in mod obligatoriu si la intarzierea functiei cognitive si de autoservire.

Aspecte ale dezvoltarii psihice

Comportamental

Aceste persoane cu sindrom Down sunt de regula calme, se integreaza relativ usor in colectivitati si grupuri. Nu au un comportament violent, insa dezvoltarea acestor comportamente nu este exclusa, mai ales daca persoana a fost asistata intr-un centru special, fara contactul direct si sustinut cu familia. Au tendinta de a se juca (chiar si adulti fiind) in grupuri de copii mai mici, cu care se comporta extrem de atenti. Uneori pot aparea stari de hiperactivitate, in general produse de medii necunoscute, persoane necunoscute sau noutatea unei situatii.
Limbajul corpului este mai sarac datorita intarzierii cu care achizitioneaza motilitatea fina si grosiera, dar mimica este de multe ori bogata si expresiva.

Emotional

Cea mai importanta particularitate psihica a acestor persoane, este afectivitatea foarte dezvoltata. Isi exprima nestingheriti emotiile, cu accent pe cele pozitive. Sunt persoane in general vesele, optimiste si manifesta afectiune fata de orice persoana cu care intra in contact un timp mai indelungat si in care capata incredere.
incepand de la pubertate si adolescenta, cand imaginea de sine se formeaza (constiinta ca sunt „altfel”), pot manifesta reactii negative fata de grupurile de copii cand acestia ii resping de la jocuri sau cand li se adreseaza diverse adjective pe care le resimt ca frustrante. Dezvolta preferinta pentru unul din parinti, de obicei pentru mama, de care sunt in mare masura dependenti.

Cognitiv

Este domeniul in care apar cele mai mari deficiente la persoanele cu Sindrom Down. Aproape toate procesele cognitive au de suferit, dar in special invatarea schemelor logice si atentia.
invatarea este conditionata in mare masura de integritatea si functionarea organelor de simt, cunoscut fiind faptul ca se inregistreaza o incidenta mare a afectiunilor oculare si hipoacuzie. Este cu predilectie bazata pe repetitie si operatii concrete. Cei mai multi raman la stadiul preoperational sau, eventual, de operatii concrete. Un alt factor implicat in dificultatile de invatare il constituie tulburarile de limbaj, in special cele legate de achizitie.

Atentia

Atentia, in special cea concentrata, este deficitara, fapt pentru care copiii cu Sindrom Down trebuie sa aiba planuri speciale de invatare, chiar daca se apeleaza la invatamant incluziv (in colectivitati de copii normali). Exista evidente aspecte de labilitate a atentiei, fapt ce ingreuneaza simtitor procesul cognitiv.

Memoria

Memoria este legata in special de evenimentele relationate cu propria persoana. In general, memoria lor este infidela si incompleta. Prezinta memorie mecanica a materialelor de divertisment (povesti, ilustratii, desene animate), care le sunt prezentate repetat.

 Imaginatia

Imaginatia este reproductiva, in general saraca. Pot insa petrece mult timp jucandu-se cu personaje imaginare sau personificand diferite jucarii sau obiecte. Perioada jucariilor de tranzitie este mai lunga, ajungand pana la pubertate sau chiar maturitate.

Inteligenta

Inteligenta este afectata in masura foarte diferita de la un caz la altul. Intervalul de valori IQ in care se regasesc aceste persoane este relativ mare, putand merge de la intelect de limita (in jurul valorii de 68 – 70), pana la intarziere mintala severa (valori ale IQ sub 25).
Profilul psihologic al acestor persoane poate fi descris ca: instabil, imatur, primitiv, cooperant social.

Disfunctii tiroidiene

Ne vom opri pentru cateva precizari asupra disfunctiilor tiroidiene, ca aspect esential in dezvoltarea fizica si mentala a acestor persoane si conduitei terapeutice si adjuvante.
Probele clinice si paraclinice au evidentiat o frecventa foarte mare a disfunctiilor tiroidiene, manifestate in principal prin hipotiroidie congenitala, fapt ce amprenteaza somato-fiziologia acestor persoane: aspectul „pastos” al tesutului subcutanat, pielea uscata, ingrosata, hipotonie generalizata; dar si psihismul, manifestat prin hipoprosexie, distimie, hipomnezie, etc. Semne clinice deosebit de importante sunt: bradicardia cu asurzirea zgomotelor cardiace si constipatia asociata oligurie.
Acest tablou clinic este de obicei evident pana la varsta de 2 – 3 luni. In absenta diagnosticului si tratamentului, manifestarile clinice descrise se agraveaza si asociaza retardul de dezvoltare somatica si psiho-motorie.
Explorarea tireostatusului apeleaza la teste: hormonale, ecografice, radioizotopice, imunologice si teste indirecte care traduc efectele periferice ale hormonilor tiroidieni. In cazul nou-nascutilor cu Sindrom Down screening-ul pentru hipotiroidism ar trebui sa fie rutina. In acest scop, se determina TSH in sangele capilar, recoltat la nou-nascut la varsta de 3 – 5 zile. Determinarea cocentratiei serice a T4 are importanta diagnostica mai scazuta decat TSH, intrucat la 10 – 20 % dintre nou-nascutii cu hipotiroidism congenital, T4 poate avea valori normale sau situate la limita inferioara a acestora. Valori ale TSH peste 20 μU/ml si ale T4 sub 7 μg/dl, sunt interpretate ca hipotiroidism.
Determinarea efectuata la un nou-nascut cu varsta mai mica de 3 zile, nu este concludenta, deoarece TSH poate fi crescut fiziologic in primele 48 ore de viata. La unii pacienti cu hipotiroidism congenital, TSH poate avea valori situate sub 50 sau chiar sub 20 μU/ml, in momentul screening-ului, valori care cresc insa in urmatoarele zile.
Detectarea hipotiroidiei congenitale si introducerea precoce a tratamentului specific imbunatateste prognosticul acestor pacienti.

Efectul hipotiroidismului asupra copilului cu sindrom Down

Efectele hipotiroidiei asupra persoanelor cu Sindrom Down pot fi observate si la nivel de personalitate si comportament. Caracterul pueril, toleranta scazuta la frustrare, lipsa de interes, anxietatea crescuta, fatigabilitatea, nevrotism crescut, sunt cateva din aspectele de personalitate specifice persoanelor hipotiroidiene.
Problema tratamentului hipotiroidiei la persoanele cu Sindrom Down are implicatii majore in ameliorarea statusului de dezvoltatre psihosomatica, dar presupune o conduita de ingrijire deosebita si necesitatea unei compliante terapeutice crescute din parte parintilor si celorlalti membrii ai familiei. Dispensarizarea si urmarirea sustinuta a evolutiei si achizitiilor in echipa multidisciplinara, implicand medicul de familie, psihiatrul, psihologul si endocrinologul, trebuie sa constituie obligativitate, atat pentru specialistii implicati, cat mai ales pentru familie.

Concluzie studiu

Rezultatele studiului desfasurat de noi asupra nivelului de dezvoltare al persoanei cu Sindrom Down in raport cu gradul de acceptare al situatiei de deficienta de catre familie, conduce in mod logic spre concluzia ca interventia precoce in sensul consilierii familiei si, in unele cazuri, chiar psihoterapie (in special vizand mama), este conduita cea mai benefica. Necunosterea evolutiei, ignorarea bolii sau negarea acesteia, are uneori efecte grave asupra copilului cu Sindrom Down, al carui potential cognitiv, desi limitat, i-ar putea permite o relativa independenta si integrare in colectivitati scolare si chiar lucrative. De multe ori, parintii dezvolta depresie sau  tulburari de anxietate. Fa un test online AICI

Revista Somatoterapia Nr.03/2006

Bibliografie:
1. Fox, G., A handbook for special needs assistants, Downs Syndrome Association, London, 1993
2. Friel, J., Young adults with special needs, Downs Syndrome Association, London, 1995
3. Grigorescu-Sido, Paula, Tratat elementar de Pediatrie, Casa Cartii de stiinta, Cluj, 2000
4. Jupp, K., The genetics of Down Syndrome – information for parents and other carers, Downs Syndrome Association, London, 1996
5. www.denison.edu/dsq
6. www.down-syndrome.info
7. www.ds-health.com
8. Zlate, M., Fundamentele psihologiei, Ed. Pro Humanitate, Bucuresti, 2000